624 diseases    Download (2022/01/06)

Number	Disease	Orpha_Number	DOID	KEGG_ID	#ClinicalTrials.gov
1	球脊髄性筋萎縮症 Bulbospinal muscular atrophy; Spinal and bulbar muscular atrophy; Kennedy Disease	481	DOID:0060161	H00062	7
2	筋萎縮性側索硬化症 Amyotrophic lateral sclerosis	803	DOID:332	H00058	404
3	脊髄性筋萎縮症 Spinal muscular atrophy; Myelopathic muscular atrophy		DOID:12377	H00455	54
4	原発性側索硬化症 Primary lateral sclerosis	35689	DOID:230	H00970	12
5	進行性核上性麻痺 Progressive supranuclear palsy	683	DOID:678	H00077	46
6	パーキンソン病 Parkinson disease	2828	DOID:14330	H00057	1889
7	大脳皮質基底核変性症 Corticobasal degeneration			H01600	11
8	ハンチントン病 Huntington disease	399	DOID:12858	H00059	148
9	神経有棘赤血球症 Neuroacanthocytosis	263440	DOID:0050765	H00832	2
9.01	有棘赤血球舞踏病 Choreoacanthocytosis; Levine-Critchley syndrome	2388	DOID:0050766
9.02	Mcleod 症候群 McLeod syndrome	59306		H00655
10	シャルコー・マリー・トゥース病 Charcot-Marie-Tooth disease	166	DOID:10595	H00264	44
11	重症筋無力症 Myasthenia gravis	589	DOID:437	H01594	57
12	先天性筋無力症候群 Congenital myasthenic syndrome	590	DOID:3635	H00770	6
13	多発性硬化症／視神経脊髄炎 Multiple sclerosis/Neuromyelitis Optica	71211	DOID:2377, DOID:8869	H01490, H01491	1614
13.01	多発性硬化症 Multiple sclerosis		DOID:2377	H01490	1585
13.02	視神経脊髄炎 Neuromyelitis Optica	71211	DOID:8869	H01491	38
13.03	Balo 病（バロー同心円硬化症） Balo concentric sclerosis	228165	DOID:0060215		1
14	慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy/Multifocal motor neuropathy	2932, 641		H01527	32
14.01	慢性炎症性脱髄性多発神経炎 Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy; Chronic inflammatory demyelinating polyradiculo	2932		H01527	27
14.02	多巣性運動ニューロパチー Multifocal motor neuropathy	641		H01527	20
15	封入体筋炎 Inclusion body myositis	611	DOID:3429	H01505	17
16	クロウ・深瀬症候群 Crow-Fukase syndrome; POEMS syndrome	2905	DOID:14039	H01461	5
17	多系統萎縮症 Multiple system atrophy	102	DOID:4752	H01614	70
18	脊髄小脳変性症（多系統萎縮症を除く。） Spinocerebellar degeneration		DOID:9277	H01616
19	ライソゾーム病 Lysosomal storage disease		DOID:3211	H01425	28
19.01	Gaucher 病 Gaucher disease	355	DOID:1926	H00126	90
19.02	Niemann-Pick 病A、B 型 Niemann-Pick disease Type A, B	77292, 77293	DOID:14504	H00137	12
19.03	Niemann-Pick 病C 型 Niemann-Pick disease Type C	646	DOID:14504	H00136	12
19.04	GM1ガングリオシドーシス GM1 Gangliosidosis	354	DOID:3322	H00281	3
19.05	GM2ガングリノシドーシス（Tay-Sachs 病、Sandhoff 病、AB 型） GM2 Gangliosidosis（Tay-Sachs disease, Sandhoff disease, AB variant）		DOID:3321	H00124	13
19.06	Krabbe 病 Krabbe disease	487	DOID:10587		13
19.07	異染性白質ジストロフィー Metachromatic leukodystrophy	512	DOID:10581		14
19.08	マルチプルサルファターゼ欠損症 Multiple sulfatase deficiency	585	DOID:0050441	H00272	1
19.09	Farber 病 Farber disease	333	DOID:0050464		2
19.10	Hurler／Scheie 症候群 Hurler-Scheie syndrome; Mucopolysaccharidosis type 1H/S	93476	DOID:12802		43
19.11	Hunter 症候群 Hunter syndrome; Mucopolysaccharidosis type 2	580	DOID:12799		36
19.12	Sanfilippo 症候群 Sanfilippo syndrome; Mucopolysaccharidosis type 3	581	DOID:12801		27
19.13	Morquio 症候群 Morquio disease; Mucopolysaccharidosis type 4	582	DOID:12804		24
19.14	Maroteaux-Lamy 症候群 Maroteaux-Lamy syndrome; Mucopolysaccharidosis type 6	583	DOID:12800		24
19.15	Sly 病 Sly syndrome; Mucopolysaccharidosis type 7	584	DOID:12803		10
19.16	ヒアルロニダーゼ欠損症 Hyaluronidase deficiency	67041	DOID:0050809
19.17	シアリドーシス Sialidosis	309294	DOID:3343		2
19.18	ガラクトシアリドーシス Galactosialidosis	351		H00276	2
19.19	ムコリピドーシスII 型、III 型 Mucolipidosis Types II, III	576, 577			2
19.20	α－マンノシドーシス Alpha-mannosidosis	61	DOID:3413	H00139	20
19.21	β－マンノシドーシス Beta-mannosidosis	118	DOID:3633	H00140	1
19.22	フコシドーシス Fucosidosis	349	DOID:14500	H00141	8
19.23	アスパルチルグルコサミン尿症 Aspartylglucosaminuria	93	DOID:0050461		4
19.24	Schindler 病／神崎病 Schindler disease; Kanzaki disease; Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency; Alpha-N-acetylgalactosaminidase deficiency type 2	3137, 79280			1
19.25	Pompe 病 Pompe disease; Glycogen storage disease due to acid maltase deficiency	365	DOID:2752		93
19.26	Wolman 病 Wolman disease	75233	DOID:14497		25
19.27	Danon 病 Danon disease; Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency	34587	DOID:0050437	H01781
19.28	遊離シアル酸蓄積症 Free sialic acid storage disease	834	DOID:3659
19.29	セロイドリポフスチノーシス Ceroid lipofuscinosis
19.30	Fabry 病 Fabry disease	324	DOID:14499	H00125	128
19.31	シスチン症 Cystinosis	213	DOID:1064	H00275	22
20	副腎白質ジストロフィー Adrenoleukodystrophy		DOID:10588	H00176	33
21	ミトコンドリア病 Mitochondrial disease	68380	DOID:700	H01427	65
22	もやもや病 Moyamoya disease	2573	DOID:13099	H01396	12
23	プリオン病 Prion disease		DOID:649	H00061	4
23.01	孤発性クロイツフェルト・ヤコブ病 Sporadic Creutzfeldt-Jakob disease	204	DOID:11949		1
23.02	ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病；致死性家族性不眠症；遺伝性クロイツフェルト・ヤコブ病；変異型クロイツフェルト・ヤコブ病 Gerstmann-Straussler-Scheinker syndrome; Fatal familial insomnia; Inherited Creutzfeldt-Jakob disease; Variant Creutzfeldt-Jakob disease	356, 466, 282166	DOID:4249, DOID:0050433, DOID:5435
23.03	獲得性クロイツフェルト・ヤコブ病 Acquired Creutzfeldt-Jakob disease	454700	DOID:11949		1
24	亜急性硬化性全脳炎 Subacute sclerosing panencephalitis	2806	DOID:8970	H01696
25	進行性多巣性白質脳症 Progressive multifocal leukoencephalopathy	217260	DOID:643	H00370	8
26	HTLV－1関連脊髄症 HTLV-1-associated Myelopathy; Tropical spastic paraparesis	289326	DOID:321	H01724	8
27	特発性基底核石灰化症 Familial idiopathic basal ganglia calcification; Primary familial brain calcification; Fahr disease; Idiopathic basal ganglia calcification diseases	1980	DOID:0060230	H01574
28	全身性アミロイドーシス Systemic amyloidosis; AL amyloidosis	85443		H00845	24
28.01	免疫グロブリン性アミロイドーシス；老人性トランスサイレチン型（TTR）アミロイドーシス；反応性アミロイドーシス AA amyloidosis	85445			2
28.02	家族性アミロイドニューロパチー Familial amyloid polyneuropathy		DOID:0050638		15
29	ウルリッヒ病 Ullrich disease	75840	DOID:0050558	H01778	2
30	遠位型ミオパチー Distal myopathy; Distal muscular dystrophy	599	DOID:11720	H00594	4
30.01	三好型ミオパチー Miyoshi myopathy	45448	DOID:11720		3
30.02	縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー Distal myopathy with rimmed vacuoles	602	DOID:3429		20
30.03	眼咽頭遠位型ミオパチー Oculopharyngodistal myopathy	98897
31	ベスレムミオパチー Bethlem myopathy; Beth Rem myopathy	610	DOID:0050663	H01340	3
32	自己貪食空胞性ミオパチー Autophagic vacuolar myopathy			H01781
32.01	Danon 病 Danon disease	34587	DOID:0050437	H01781
32.02	過剰自己貪食を伴うX 連鎖性ミオパチー X-linked Myopathy with excessive autophagy：XMEA	25980	DOID:0050760
33	シュワルツ・ヤンペル症候群 Schwartz-Jampel syndrome; Myotonic chondrodystrophy; Schwarz Yanperu syndrome	800	DOID:0090005	H01777
34	神経線維腫症 Neurofibromatosis	636, 637	DOID:8712	H01437, H01438	79
34.01	神経線維腫症Ⅰ型 Neurofibromatosis Type 1	636	DOID:8712	H01437	67
34.02	神経線維腫症Ⅱ型 Neurofibromatosis Type 2	637	DOID:8712	H01438	26
35	天疱瘡 Pemphigus		DOID:9182	H01648	35
36	表皮水疱症 Epidermolysis bullosa		DOID:2730	H01737	63
37	膿疱性乾癬（汎発型） Pustular psoriasis			H01663	1
38	スティーヴンス・ジョンソン症候群 Stevens-Johnson syndrome	36426	DOID:0050426	H01694	19
39	中毒性表皮壊死症 Toxic epidermal necrolysis; Toxic epidermal necrosis	95455		H01694	6
40	高安動脈炎 Aortitis syndrome; Takayasu arteritis	3287	DOID:2508	H01465	30
41	巨細胞性動脈炎 Giant cell arteritis; Temporal arteritis	397	DOID:13375	H01698	64
42	結節性多発動脈炎 Polyarteritis nodosa	767	DOID:9810	H01382	20
43	顕微鏡的多発血管炎 Microscopic polyangiitis	727		H01658	43
44	多発血管炎性肉芽腫症 Wegeners granulomatosis; Multiple vasculitis granulomatous disease; Granulomatosis with polyangiitis	900	DOID:12132	H01655	76
45	好酸球性多発血管炎性肉芽腫症 Eosinophilic granulomatosis with Polyangitis; Eosinophilic multiple vasculitis granulomatous disease; Churg-Strauss syndrome; Eosinophilic granulomatosis with polyangiitis	183	DOID:3049	H01468	32
46	悪性関節リウマチ Rheumatoid arthritis with vasculitis; Malignant rheumatoid arthritis		DOID:7148	H00630	1650
47	バージャー病 Thromboangiitis obliterans; Buergers disease	36258	DOID:12918	H01625	10
48	原発性抗リン脂質抗体症候群 Antiphospholipid syndrome; Primary antiphospholipid syndrome; Primary antiphospholipid antibody syndrome		DOID:2988	H01697	49
49	全身性エリテマトーデス Systemic lupus erythematosus	300345	DOID:9074	H00080	487
50	皮膚筋炎／多発性筋炎 Dermatomyositis/Polymyositis	221, 732	DOID:10223	H01604	70
50.01	皮膚筋炎 Dermatomyositis	221	DOID:10223	H01604	66
50.02	多発性筋炎 Polymyositis	732		H01604	35
51	全身性強皮症 Systemic scleroderma; Systemic Sclerosis	90291	DOID:418	H01492	200
52	混合性結合組織病 Mixed connective tissue disease	809	DOID:3492	H01710	7
53	シェーグレン症候群 Sjogren syndrome; Sjogren syndrome		DOID:12894	H01502	130
54	成人スチル病 Adult still disease; Adult-onset Stills disease	829	DOID:14256	H01516	2
55	再発性多発軟骨炎 Relapsing polychondritis	728	DOID:2556	H01758	3
56	ベーチェット病 Behcet disease	117	DOID:13241	H01476	47
57	特発性拡張型心筋症 Idiopathic dilated cardiomyopathy			H00294	78
58	肥大型心筋症 Hypertrophic cardiomyopathy	217569	DOID:11984	H00292	79
59	拘束型心筋症 Restrictive cardiomyopathy; Constrictive cardiomyopathy	217632	DOID:397	H01219	5
60	再生不良性貧血 Aplastic anemia; Aplastic anaemia	182040	DOID:12449	H01132	93
61	自己免疫性溶血性貧血 Autoimmune hemolytic anemia	98375	DOID:718	H01585	6
62	発作性夜間ヘモグロビン尿症 Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria	447	DOID:0060284	H01053	22
63	特発性血小板減少性紫斑病 Idiopathic thrombocytopenic purpura	3002	DOID:8924	H01240	134
64	血栓性血小板減少性紫斑病 Thrombotic thrombocytopenic purpura	54057	DOID:10772	H00225	19
65	原発性免疫不全症候群 Primary immunodeficiency	101997		H01725	16
65.01	X 連鎖重症複合免疫不全症 X-linked severe combined immunodeficiency	276	DOID:0060013		6
65.02	細網異形成症 Reticular dysgenesis	33355	DOID:0060020	H01128	3
65.03	アデノシンデアミナーゼ（ADA）欠損症 Adenosine deaminase deficiency	277	DOID:5810		7
65.04	オーメン（Omenn）症候群 Omenn syndrome	39041	DOID:0060010		2
65.05	プリンヌクレオシドホスホリラーゼ欠損症 Purine nucleoside phosphorylase deficiency	760	DOID:5813		2
65.06	CD8欠損症 CD8 deficiency
65.07	ZAP－70欠損症 Zap-70 deficiency
65.08	MHC クラスI 欠損症 MHC class I deficiency	34592	DOID:0060009
65.09	MHC クラスII 欠損症 MHC class II deficiency		DOID:5812
65.10	ウィスコット・オルドリッチ（Wiskott-Aldrich）症候群 Wiskott-Aldrich syndrome	906	DOID:9169	H01523	28
65.11	毛細血管拡張性運動失調症 Ataxia telangiectasia	100	DOID:12704		18
65.12	ナイミーヘン染色体不安定（Nijmegen breakage）症候群 Nijmegen breakage syndrome	647	DOID:7400		1
65.13	ブルーム（Bloom）症候群 Bloom syndrome	125	DOID:2717	H01346	1
65.14	ICF 症候群 ICF syndrome; Immunodeficiency-centromeric instability-facial anomalies syndrome	2268	DOID:0090007
65.15	PMS2異常症 PMS2 deficiency
65.16	RIDDLE 症候群 RIDDLE syndrome; Radiosensitivity-immunodeficiency-dysmorphic features-learning difficulties syndrome	420741	DOID:0090113	H00962
65.17	シムケ（Schimke）症候群 Schimke syndrome	1830	DOID:0060490
65.18	ネザートン（Netherton）症候群 Netherton syndrome	634	DOID:0050474	H00671	7
65.19	胸腺低形成（DiGeorge 症候群、22q11.2欠失症候群） DiGeorge syndrome; 22q11.2 deletion syndrome	567	DOID:11198	H01524	30
65.20	高IgE 症候群 Hyper-IgE syndrome	331223			1
65.21	肝中心静脈閉鎖症を伴う免疫不全症 Hepatic veno-occlusive disease-immunodeficiency syndrome	79124
65.22	先天性角化不全症 Dyskeratosis congenita	1775	DOID:2729		10
65.23	X 連鎖無ガンマグロブリン血症 X-linked agammaglobulinemia	47	DOID:14179		6
65.24	分類不能型免疫不全症 Common variable immunodeficiency	1572	DOID:12177		37
65.25	高IgM 症候群 Hyper IgM syndrome
65.26	IgG サブクラス欠損症 IgG subclass deficiency
65.27	選択的IgA 欠損症 Selective IgA deficiency
65.28	特異抗体産生不全症 Specific antibody deficiency with normal Ig concentrations and normal numbers of B cells
65.29	乳児一過性低ガンマグロブリン血症 Transient hypogammaglobulinaemia of infancy with normal numbers of B cells
65.30	チェディアック・東（Chediak-Higashi）症候群 Chediak-Higashi syndrome	167	DOID:2935		11
65.31	X 連鎖リンパ増殖症候群 X-linked lymphoproliferative syndrome
65.32	自己免疫性リンパ増殖症候群（ALPS） Autoimmune lymphoproliferative syndrome	3261	DOID:6688		8
65.33	重症先天性好中球減少症 Severe congenital neutropenia	42738	DOID:0050590		10
65.34	周期性好中球減少症 Cyclic neutropenia	2686	DOID:5339
65.35	白血球接着不全症 Leukocyte adhesion deficiency	2968	DOID:6612		4
65.36	シュワッハマン・ダイアモンド（Shwachman-Diamond）症候群 Shwachman-Diamond syndrome	811	DOID:0060479		9
65.37	慢性肉芽腫症 Chronic granulomatous disease	379	DOID:3265		31
65.38	ミエロペルオキシダーゼ欠損症 Myeloperoxidase deficiency	2587
65.39	メンデル遺伝型マイコバクテリア易感染症 Mendelian susceptibility to mycobacterial disease	748
65.40	免疫不全を伴う無汗性外胚葉形成異常症 Anhidrotic ectodermal dysplasia with immunodeficiency	98813
65.41	IRAK4欠損症 IRAK4 deficiency; Immunodeficiency due to interleukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency	70592
65.42	MyD88欠損症 MyD88 deficiency	183713
65.43	慢性皮膚粘膜カンジダ症 Chronic mucocutaneous candidiasis	1334	DOID:2058		1
65.44	先天性補体欠損症 Inherited deficiency of complement system
65.45	遺伝性血管性浮腫（C1インヒビター欠損症） Hereditary angioedema（C1 inhibitor deficiency）	459353
66	IgA 腎症 IgA nephropathy		DOID:2986	H01581	64
67	多発性嚢胞腎 Polycystic kidney			H00542	9
68	黄色靱帯骨化症 Ossification of the ligamentum flavum			H01707
69	後縦靱帯骨化症 Ossification of posterior longitudinal ligament		DOID:0060887	H00431
70	広範脊柱管狭窄症 Spinal stenosis; Extensive spinal canal stenosis		DOID:6725	H01711	184
71	特発性大腿骨頭壊死症 Idiopathic osteonecrosis of the femoral head; Idiopathic femoral head necrosis	86820		H01529	4
72	下垂体性ADH 分泌異常症 Pituitary ADH secretion disorders; Inappropriate antidiuretic hormone secretion syndrome			H01683
72.01	バゾプレシン分泌低下症（中枢性尿崩症） Central diabetes insipidus	178029	DOID:12388		1
72.02	バゾプレシン分泌過剰症（SIADH） Syndrome of inappropriate secretion of antidiuretic hormone		DOID:3401		16
73	下垂体性TSH 分泌亢進症 TSH-secreting pituitary adenoma; Pituitary TSH secretion hyperthyroidism	91347		H01701
74	下垂体性PRL 分泌亢進症 Prolactin secreting pituitary adenoma; Pituitary PRL secretion hyperthyroidism			H01388	22
75	クッシング病 Cushing disease	96253		H01431	31
76	下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症 Pituitary gonadotropin secretion hyperthyroidism			H01860
76.01	中枢性思春期早発症 Central precocious puberty	759			8
76.02	下垂体ゴナドトロピン産生腫瘍 GH secreting pituitary adenoma
77	下垂体性成長ホルモン分泌亢進症 Growth hormone secreting pituitary adenoma; Pituitary growth hormone secretion hyperthyroidism		DOID:6255	H01864
78	下垂体前葉機能低下症 Hypopituitarism; Anterior pituitary hypothyroidism		DOID:9406	H01700	25
78.01	ゴナドトロピン分泌低下症 Syndrome of abnormal secretion of gonadotropin
78.02	副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）分泌低下症 Syndrome of abnormal secretion of adrenocorticotropic hormone
78.03	甲状腺刺激ホルモン（TSH）分泌低下症 Syndrome of abnormal secretion of thyroid-stimulating hormone
78.04	成長ホルモン（GH）分泌不全症－小児（GH分泌不全性低身長症） Growth hormone secretion deficiency of dwarfism（child）
78.05	成長ホルモン（GH）分泌不全症－成人（成人GH分泌不全症） Adult growth hormone deficiency
78.06	プロラクチン（PRL）分泌低下症 Syndrome of abnormal secretion of Prolactin
79	家族性高コレステロール血症（ホモ接合体） Homozygous familial hypercholesterolemia	391665	DOID:13810	H00155	69
80	甲状腺ホルモン不応症 Resistance to thyroid hormone; Syndrome of resistance to thyroid hormone; Thyroid hormone insensitivity syndrome	3221	DOID:11633	H00249
81	先天性副腎皮質酵素欠損症 Congenital adrenal hyperplasia; Congenital adrenal enzyme deficiency; Congenial adrenal cortex enzyme deficiency	418	DOID:0050811	H00258	25
81.01	先天性リポイド過形成症 Congenital Lipoid Adrenal Hyperplasia		DOID:0050811		25
81.02	3β－水酸化ステロイド脱水素酵素（3β－HSD）欠損症 3β -Hydroxysteroid Dehydrogenase Deficiency
81.03	21－水酸化酵素欠損症 21-Hydroxylase deficiency
81.04	11β－水酸化酵素欠損症 11β -Hydroxylase deficiency
81.05	17α－水酸化酵素欠損症 17α -Hydroxylase deficiency
81.06	P450オキシドレダクターゼ（POR）欠損症 P450 Oxidoreductase deficiency
82	先天性副腎低形成症 Congenital adrenal hypoplasia	95702	DOID:0080156	H01772	1
82.01	DAX－1異常症（X 連鎖性） X-linked congenital adrenal hypoplasia	95702	DOID:0080156		1
82.02	SF－1／Ad4BP 異常症（常染色体性） Congenital adrenal hypoplasia, autosomal recessive form
82.03	IMAge 症候群（原因不明） IMAGe syndrome	85173	DOID:0050885
82.04	ACTH 不応症 Familial glucocorticoid deficiency	361
82.05	TripleA 症候群（Allgrove 症候群） Triple A syndrome	869	DOID:0050602
83	アジソン病 Addison disease; Primary chronic adrenocortical insufficiency	85138	DOID:13774	H01598	19
84	サルコイドーシス Sarcoidosis	797	DOID:11335	H01309	149
85	特発性間質性肺炎 Idiopathic interstitial pneumonia	98300	DOID:2797	H01716	236
86	肺動脈性肺高血圧症 Pulmonary arterial hypertension	182090		H01621	283
87	肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症 Pulmonary veno-occlusive disease and/or pulmonary capillary haemangiomatosis	431353	DOID:5453	H01866	2
87.01	肺静脈閉塞症 pulmonary veno-occlusive disease; Pulmonary venous obstruction	431353	DOID:5453	H01866	2
87.02	肺毛細血管腫症 Pulmonary capillary hemangiomatosis	431353, 199241	DOID:5453	H01866	2
88	慢性血栓塞栓性肺高血圧症 Chronic thromboembolic pulmonary hypertension	70591		H01622	34
89	リンパ脈管筋腫症 Lymphangioleiomyomatosis	538	DOID:3319	H00896	34
90	網膜色素変性症 Retinitis pigmentosa	791	DOID:10584	H00527	119
91	バッド・キアリ症候群 Budd-Chiari syndrome	131	DOID:11512	H01433	2
92	特発性門脈圧亢進症 Idiopathic portal hypertension; Banti syndrome			H01686
93	原発性胆汁性肝硬変 Primary biliary cirrhosis	186	DOID:12236	H01467	61
94	原発性硬化性胆管炎 Primary sclerosing cholangitis	171	DOID:0060643	H01684	48
95	自己免疫性肝炎 Autoimmune hepatitis	2137	DOID:2048	H01685	20
96	クローン病 Crohn disease		DOID:8778	H00286	894
97	潰瘍性大腸炎 Ulcerative colitis		DOID:8577	H01466	552
98	好酸球性消化管疾患 Eosinophilic gastrointestinal disease			H01782
98.01	新生児乳児食物蛋白誘発胃腸炎N-FPIES Neonatal food-protein induced enterocolitis
98.02	好酸球性食道炎 Eosinophilic esophagitis	73247	DOID:13922	H01361	112
98.03	好酸球性胃腸炎 Eosinophilic gastroenteritis	2070	DOID:4031		8
99	慢性特発性偽性腸閉塞症 Chronic intestinal pseudo-obstruction; Chronic idiopathic pseudo-bowel obstruction			H01276
100	巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症 Megacystis microcolon intestinal hypoperistalsis syndrome; Huge bladder short and small colon intestinal peristalsis deficiency		DOID:0060610	H01869
101	腸管神経節細胞僅少症 Congenital isolated hypoganglionosis; Intestinal ganglion cells insignificant disease			H01871
102	ルビンシュタイン・テイビ症候群 Rubinstein-Taybi syndrome	783	DOID:1933	H00504	1
103	CFC 症候群 Cardio-facio-cutaneous syndrome; CFC syndrome	1340	DOID:0060233	H01745
104	コステロ症候群 Costello syndrome	3071	DOID:0050469	H01747	1
105	チャージ症候群 CHARGE syndrome	138	DOID:0050834	H00556
106	クリオピリン関連周期熱症候群 Cryopyrin-associated periodic syndrome; Cryopyrin associated periodic fever syndrome	208650		H00282	5
107	全身型若年性特発性関節炎 Systemic juvenile idiopathic arthritis; Systemic-onset juvenile idiopathic arthritis	85414	DOID:676	H01672	95
108	TNF 受容体関連周期性症候群 TNF receptor-associated periodic syndrome	32960	DOID:0090018	H00912	1
109	非典型溶血性尿毒症症候群 Atypical hemolytic uremic syndrome			H01434	21
110	ブラウ症候群 Blau syndrome	90340	DOID:0050678	H00285
111	先天性ミオパチー Congenital myopathy	97245	DOID:0080100	H01810	2
111.01	ネマリンミオパチー Nemaline myopathy	607	DOID:3191	H00698	3
111.02	セントラルコア病、ミニコア病 Central core disease; Minicore myopathy	597	DOID:3529	H00699	2
111.03	ミオチュブラーミオパチー、中心核ミオパチー Myotubular myopathy; Centronuclear myopathy	595	DOID:14717	H00700	5
111.04	先天性筋線維タイプ不均等症 Congenital fiber-type disproportion myopathy	2020	DOID:0080102
112	マリネスコ・シェーグレン症候群 Marinesco-Sjogren syndrome; Hereditary cerebellar ataxia-childhood cataracts	559	DOID:0080195	H01284
113	筋ジストロフィー Muscular dystrophy	98473	DOID:9884	H00590	31
113.01	ジストロフィン異常症（デュシェンヌ型／ベッカー型筋ジストロフィー） Dystrophinopathies（Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy）
113.02	肢帯型筋ジストロフィー Limb-girdle muscular dystrophy	263	DOID:11724		12
113.03	顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー Facioscapulohumeral muscular dystrophy	269	DOID:11727		15
113.04	エメリー・ドレイフス型筋ジストロフィー Emery-Dreifuss muscular dystrophy	261	DOID:11726	H00563	1
113.05	眼咽頭筋型筋ジストロフィー Oculopharyngeal muscular dystrophy	270	DOID:11719		9
113.06	福山型先天性筋ジストロフィー Fukuyama type congenital muscular dystrophy
113.07	筋強直性ジストロフィー Myotonic dystrophy	206647	DOID:11722		34
114	非ジストロフィー性ミオトニー症候群 Non-dystrophic myotonia syndrome			H01780	1
114.01	先天性ミオトニー Myotonia congenita	614	DOID:2106		5
114.02	カリウム惹起性ミオトニー Sodium channel myotonia
114.03	先天性パラミオトニー Paramyotonia congenita	684			4
114.04	高カリウム性周期性四肢麻痺 Hyperkalemic periodic paralysis	682	DOID:14451		2
114.05	低カリウム性周期性四肢麻痺 Hypokalemic periodic paralysis	681	DOID:14452		3
115	遺伝性周期性四肢麻痺 Hereditary periodic paralysis			H00215
115.01	遺伝性低カリウム性周期性四肢麻痺 Hereditary Hypokalemic Periodic Paralysis
115.02	遺伝性高カリウム（正カリウム）性周期性四肢麻痺 Hereditary Hyperkalemic Periodic Paralysis
116	アトピー性脊髄炎 Atopic myelitis			H01863
117	脊髄空洞症 Syringomyelia	3280	DOID:327	H01675	8
118	脊髄髄膜瘤 Myelomeningocele	93969	DOID:0060326	H00262	42
119	アイザックス症候群 Isaacs syndrome		DOID:963	H01804	1
120	遺伝性ジストニア Hereditary dystonia			H00831	4
120.01	DYT1ジストニア DYT1 dystonia
120.02	DYT2ジストニア DYT2 dystonia
120.03	DYT3ジストニア DYT3 dystonia
120.04	DYT4ジストニア DYT4 dystonia
120.05	DYT5ジストニア；DYT14ジストニア；瀬川病；ドパ反応性ジストニア DYT5 dystonia; DYT14 dystonia; Segawa disease
120.06	DYT6ジストニア DYT6 dystonia
120.07	DYT7ジストニア DYT7 dystonia
120.08	DYT8ジストニア；発作性非運動誘発性ジスキネジア１ DYT8 dystonia; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 1	98810	DOID:0090049
120.09	DYT9ジストニア；発作性舞踏アテトーシス・痙性対麻痺 DYT9 dystonia; Paroxysmal dystonic choreathetosis with episodic ataxia and spasticity	53583	DOID:0090044		1
120.10	DYT10ジストニア；反復発作性運動誘発性ジスキネジア１ DYT10 dystonia; Episodic kinesigenic dyskinesia 1	98809	DOID:0090053
120.11	DYT11ジストニア；ミオクローヌス・ジストニア症候群 DYT11 dystonia; Myoclonus-dystonia syndrome	36899
120.12	DYT12ジストニア；急性発症ジストニア・パーキンソニズム DYT12 dystonia; Rapid-onset dystonia-parkinsonism	71517	DOID:0090056
120.13	DYT13ジストニア DYT13 dystonia
120.14	DYT15ジストニア DYT15 dystonia
120.15	DYT16ジストニア DYT16 dystonia
120.16	DYT17ジストニア DYT17 dystonia
120.17	DYT18ジストニア；発作性労作誘発性ジスキネジア DYT18 dystonia; Paroxysmal execise-induced dyskinesia
120.18	DYT19ジストニア；反復発作性運動誘発性ジスキネジア２ DYT19 dystonia; Episodic kinesigenic dyskinesia 2	98809	DOID:0090054
120.19	DYT20ジストニア DYT20 dystonia; Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia 2	98810	DOID:0090047
120.20	パントテン酸キナーゼ変異に伴う神経変性症 Pantothenate kinase-associated neurodegeneration	157850	DOID:3981		8
120.21	乳児神経軸索ジストロフィー Infantile neuroaxonal dystrophy	35069
120.22	神経フェリチン症 Neuroferritinopathy	157846	DOID:0110737	H01779
120.23	無セルロプラスミン血症 Aceruloplasminemia; Hereditary ceruloplasmin deficiency	48818	DOID:0050711
120.24	脂肪酸水酸化酵素変異に伴う神経変性症 Fatty Acid Hydroxylase-associated neurodegeneration; Dysmyelinating leukodystrophy and spastic paraparasis with or without dystonia, spastic paraplegia 35	329308	DOID:0110786
121	神経フェリチン症 Neuroferritinopathy	157846	DOID:0110737	H01779
122	脳表ヘモジデリン沈着症 Superficial siderosis; Brain table hemosiderosis	247245		H01846	1
123	禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症 Cerebral autosomal recessive arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; Cerebral autosomal recessive arteriopathy with baldness and degenerative spondylosis; Autosomal recessive leukoencephalopathy with baldness and degenerative spondylosis; Cerebral autosomal recessive arteriopathy	199354		H01757
124	皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症 Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy; Autosomal dominant cerebral artery disease with subcortical infarct and leukoencephalopathy	136	DOID:13945	H00536	8
125	神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症 Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroid	313808		H01807
126	ペリー症候群 Perry syndrome	178509	DOID:0060486	H00879
127	前頭側頭葉変性症 Frontotemporal lobar degeneration		DOID:9255	H00078	115
127.01	（行動異常型）前頭側頭型認知症 Behavioral variant frontotemporal dementia
127.02	意味性認知症 Semantic dementia	100069			6
128	ビッカースタッフ脳幹脳炎 Vickers staff brainstem encephalitis; Bickerstaff Brainstem encephalitis	79138		H01842
129	痙攣重積型（二相性）急性脳症 Acute encephalopathy with biphasic seizures and late reduced diffusion; Epilepticus type biphasic acute encphalopathy; Epilepticus type acute encphalopathy	363549		H01841
130	先天性無痛無汗症 Congenital insensitivity to pain with anhidrosis			H01836
131	アレキサンダー病 Alexander disease	58	DOID:4252	H00065	1
131.01	大脳優位型（１型）アレキサンダー病 Alexander disease type I	363717
131.02	延髄・脊髄優位型（２型）アレキサンダー病 Alexander disease type II	363722
131.03	中間型（３型）アレキサンダー病 Alexander disease type III
132	先天性核上性球麻痺 Congenital supranuclear bulbar palsy; Congenital suprabulbar paresis; Worcester drought syndrome; Worster-Drought syndrome	3465		H01837
133	メビウス症候群 Moebius syndrome; Mobius syndrome	570	DOID:13501	H01840	3
134	中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群 Septo-optic dysplasia/De Morsier syndrome	3157	DOID:0060857	H00544	2
134.01	中隔視神経形成異常症 Septo-optic dysplasia	3157	DOID:0060857	H00544	2
134.02	ドモルシア症候群 De Morsier syndrome	3157	DOID:0060857	H00544	2
135	アイカルディ症候群 Aicardi syndrome	50	DOID:8461	H01776	2
136	片側巨脳症 Hemimegalencephaly	99802		H01833
137	限局性皮質異形成 Focal cortical dysplasia			H01251
138	神経細胞移動異常症 Nerve cell migration disorders; Lissencephaly; Neuronal migration defect	48471	DOID:0050453	H01835
139	先天性大脳白質形成不全症 Congenital cerebral hypomyelination; Congenital cerebral white matter aplasia			H00679	4
139.01	ペリツェウス・メルツバッハ病 Pelizaeus-Merzbacher disease	702	DOID:3210		4
139.02	ペリツェウス・メルツバッハ様病１ Pelizaeus-Merzbacher like disease
139.03	基底核および小脳萎縮を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination with atrophy of the basal ganglia and cerebellum
139.04	18q 欠失症候群 18q-syndrome
139.05	アラン・ハーンドン・タドリー症候群 Allan-Herndon-Dudley syndrome	59	DOID:0050631		2
139.06	HSP60 chaperon 病 Mitochondrial Hsp60 chaperonopathy	280288	DOID:0060789
139.07	サラ病 Salla disease	309334	DOID:3659
139.08	小脳萎縮と脳梁低形成を伴うび漫性大脳白質形成不全症 Diffuse cerebral hypomyelination with cerebellar atrophy and hypoplasia of the corpus callosum
139.09	先天性白内障を伴う髄鞘形成不全症 Hypomyelination and congenital cataract
139.10	失調、歯牙低形成を伴う髄鞘形成不全症 Ataxia, delayed dentition, and hypomyelination
139.11	脱髄型末梢神経炎；中枢性髄鞘形成不全症；ワーデンバーグ症候群；ヒルシュスプルング病 Peripheral demyelinating neuropathy; Central dysmyelinating leukodystrophy; Waardenburg syndrome; Hirschsprung disease	3440, 388	DOID:9258, DOID:10487		20
140	ドラベ症候群 Dorabe syndrome; Dravet syndrome	33069	DOID:0060171	H01818	23
141	海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん Mesial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis; Medial temporal lobe epilepsy with hippocampal sclerosis; Mesial temporal lobe epilepsy with bilateral hippocampal sclerosis	99701		H01826
142	ミオクロニー欠神てんかん Myoclonic absence epilepsy			H01822
143	ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん Epilepsy with myoclonic-atonic seizures; Epilepsy with myoclonic cataplexy	1942		H01823
144	レノックス・ガストー症候群 Lennox-Gastaut syndrome	2382	DOID:0050561	H01813	18
145	ウエスト症候群 West syndrome; Infantile spasms	3451	DOID:0050562	H01460	20
146	大田原症候群 Ohtahara syndrome; Early infantile epileptic encephalopathy with suppression burst	1934	DOID:0050709	H00606	2
147	早期ミオクロニー脳症 Early myoclonic encephalopathy	1935	DOID:308	H01819	1
148	遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん Epilepsy of infancy with migrating focal seizures; Infant epilepsy with migratory focus seizure; Migrating partial seizures in infancy			H01815
149	片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群 Hemiconvulsion hemiplegia epilepsy syndrome; One side convulsions, hemiplegia - epilepsy syndrome			H01808
150	環状20番染色体症候群 Ring chromosome 20 epilepsy syndrome; Ring chromosome 20 syndrome	1444		H01831
151	ラスムッセン脳炎 Rasmussen encephalitis			H01812	1
152	PCDH19関連症候群 PCDH19 related syndrome; PCDH19 Epilepsy; Epilepsy and mental retardation limited to females			H01775
153	難治頻回部分発作重積型急性脳炎 Acute encephalitis with refractory, repetitive partial seizures; Refractory frequent partial seizures intussusception acute encephalitis			H01829
154	徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症 Epilepsy with continuous spikes and waves during slow sleep; Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep			H01827
155	ランドウ・クレフナー症候群 Acquired aphasia with convulsive disorder; Landau-Kleffner syndrome	98818	DOID:2538	H01514	2
156	レット症候群 Rett syndrome	778	DOID:1206	H00440	40
157	スタージ・ウェーバー症候群 Sturge-Weber syndrome	3205		H01809	10
158	結節性硬化症 Tuberous sclerosis; Tuberous sclerosis complex	805	DOID:13515	H00915	53
159	色素性乾皮症 Xeroderma pigmentosum	910	DOID:0050427	H01428	6
160	先天性魚鱗癬 Congenital ichthyosis			H01771	1
160.01	ケラチン症性魚鱗癬（表皮融解性魚鱗癬（優性・劣性）、表在性表皮融解性魚鱗癬を含む。） Keratinopathic ichthyosis（including Epidermolytic ichthyosis and Superficial epidermolytic ichthyosis）
160.02	道化師様魚鱗癬 Harlequin ichthyosis	457	DOID:0060713	H00733
160.03	道化師様魚鱗癬以外の常染色体劣性遺伝性魚鱗癬（先天性魚鱗癬様紅皮症、葉状魚鱗癬を含む） Autosomal recessive congenital ichthyosis（excluding Harlequin ichthyosis）
160.04	魚鱗癬症候群（ネザートン症候群、シェーグレン・ラルソン症候群、KID（keratitis-ichtyosis-deafness）症候群、ドルフマン・シャナリン症候群、中性脂肪蓄積症、多発性スルファターゼ欠損症、X 連鎖性劣性魚鱗癬症候群、IBID（ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature）、Trichothiodystrophy、毛包性魚鱗癬、CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）症候群、Conradi-Hunermann-Happle 症候群を含む） Netherton syndrome; Sjogren-Larsson syndrome; Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome; Dorfman-Chanarin syndrome; Neutral lipid storage disease; Multiple sulfatase deficiency; Recessive X-linked ichthyosis; IBIDS（ichthyosis, brittle hair, impaired intelligence, decreased fertility and short stature）syndrome; Trichothiodystrophy; Ichthyosis follicularis; CHILD（congenital hemidysplasia, ichthyosiform erythroderma or nevus, and limb defects）syndrome; Conradi-Hunermann-Happle syndrome	634, 816, 165, 585, 461, 33364, 35173	DOID:0050474, DOID:14501, DOID:0050729, DOID:2960	H00671, H00162	13
161	家族性良性慢性天疱瘡；ヘイリー・ヘイリー病 Familial benign chronic pemphigus; Benign familial pemphigus; Hailey-Hailey disease	2841	DOID:0050429	H00844	2
162	類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。） Pemphigoid	703	DOID:8506	H01650	23
162.01	類天疱瘡 Pemphigoid	703	DOID:8506	H01650	23
162.02	後天性表皮水疱症 Epidermolysis bullosa acquisita	46487	DOID:4313		2
163	特発性後天性全身性無汗症 Idiopathic pure sudomotor failure; Idiopathic acquired systemic anhidrosis; Acquired idiopathic generalized anhidrosis			H01848
164	眼皮膚白皮症 Oculocutaneous albinism	55	DOID:0050632	H00168	4
165	肥厚性皮膚骨膜症 Pachydermoperiostosis	2796	DOID:14283	H00457	1
166	弾性線維性仮性黄色腫 Pseudoxanthoma elasticum	758	DOID:2738	H00560	12
167	マルファン症候群 Marfan syndrome	558	DOID:14323	H00653	23
168	エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome	98249	DOID:13359	H00802	24
168.01	古典型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Classical type）
168.02	関節型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Hypermobility type）
168.03	血管型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Vascular type）
168.04	後側彎型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Kyphoscoliosis tyep）
168.05	多発関節弛緩型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Arthrochalasia type）
168.06	皮膚脆弱型エーラス・ダンロス症候群 Ehlers-Danlos Syndrome（Dermatosparaxis type）
168.07	デルマタン4－O－硫酸基転移酵素－1欠損型エーラス・ダンロス症候群 Dermatan 4-O-sulfotransferase 1 Deficient Ehlers-Danlos Syndrome
169	メンケス病 Menkes disease	565	DOID:1838	H00209	2
170	オクシピタル・ホーン症候群 Occipital horn syndrome	198		H01859	1
171	ウィルソン病 Wilson disease	905	DOID:893	H00210	18
172	低ホスファターゼ症 Hypophosphatasia	436	DOID:14213	H00213	24
173	VATER 症候群 VATER syndrome; VATER association	887	DOID:14679	H01195
174	那須・ハコラ病 Nasu-Hakola disease	2770	DOID:0090112	H00438
175	ウィーバー症候群 Weaver syndrome	3447	DOID:14731	H01751
176	コフィン・ローリー症候群 Coffin-Lowry syndrome	192	DOID:3783	H00574
177	有馬症候群 Arima syndrome; Cerebro-oculo-hepato-renal syndrome	2318		H01811	1
178	モワット・ウィルソン症候群 Mowat-Wilson syndrome	2152	DOID:0060485	H00908
179	ウィリアムズ症候群 Williams syndrome	904	DOID:1928	H01439	11
180	ATR-X 症候群 ATR-X syndrome; Alpha-thalassemia mental retardation syndrome	847	DOID:0110030	H01752
181	クルーゾン症候群 Crouzon syndrome	207	DOID:2339	H01754	3
182	アペール症候群 Apert syndrome	87	DOID:12960	H01755
183	ファイファー症候群 Pfeiffer syndrome	710	DOID:14705	H01756
184	アントレー・ビクスラー症候群 Antley-Bixler syndrome	83	DOID:0050462	H01753
185	コフィン・シリス症候群 Coffin-Siris Syndrome	1465	DOID:1925	H01403
186	ロスムンド・トムソン症候群 Rothmund-Thomson syndrome	2909	DOID:2732	H01734	2
187	歌舞伎症候群 Kabuki syndrome	2322	DOID:0060473	H00570	2
188	多脾症候群 Polysplenia syndrome	97548	DOID:0060856	H01764
189	無脾症候群 Asplenia syndrome			H01435
190	鰓耳腎症候群 Branchio-oto-renal syndrome; BOR syndrome	107	DOID:14702	H00453
191	ウェルナー症候群 Werner syndrome	902	DOID:5688	H01733	2
192	コケイン症候群 Cockayne syndrome	191	DOID:2962	H00076	6
193	プラダー・ウィリ症候群 Prader-Willi syndrome	739	DOID:11983	H00478	68
194	ソトス症候群 Sotos syndrome	821	DOID:14748	H00718
195	ヌーナン症候群 Noonan syndrome	648	DOID:3490	H01738	11
196	ヤング・シンプソン症候群 Young-Simpson syndrome			H01793
197	1p36欠失症候群 1p36 deletion syndrome	1606	DOID:0060410	H01792	1
198	4p 欠失症候群 4p deletion syndrome; 4p-syndrome		DOID:0050460	H01773	1
199	5p 欠失症候群 5p deletion syndrome; 5p-syndrome	281	DOID:12580	H00764	1
200	第14番染色体父親性ダイソミー症候群 Paternal uniparental disomy of chromosome 14; No.14 chromosome father disomy syndrome; Kagami-Ogata syndrome	96334, 254519		H01801
201	アンジェルマン症候群 Angelman syndrome	72	DOID:1932	H01732	14
202	スミス・マギニス症候群 Smith-Magenis syndrome	819	DOID:0060768	H01791	8
203	22q11.2欠失症候群 22q11.2 deletion syndrome	567		H01525	30
204	エマヌエル症候群 Emanuel syndrome	96170		H01790	1
205	脆弱X 症候群関連疾患 Fragile X syndrome related diseases; Fragile X-associated tremor/ataxia syndrome	93256	DOID:0050879	H01731	5
206	脆弱X 症候群 Fragile X syndrome	908	DOID:14261	H00465	60
207	総動脈幹遺残症 Persistent truncus arteriosus			H01736
208	修正大血管転位症 Corrected transposition of great arteries	216694		H01786
209	完全大血管転位症 Complete transposition of great vessel; Complete transposition of great arteries	860		H00550
210	単心室症 Single ventricle heart defect; Complete TGA; Univentricular heart	1464		H01787	1
211	左心低形成症候群 Hypoplastic left heart syndrome	2248	DOID:9955	H01272	42
212	三尖弁閉鎖症 Tricuspid atresia	1209	DOID:0080169	H01785	7
213	心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia without ventricular septum defect; Pulmonary atresia with intact ventricular septum	1208		H01802
214	心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症 Pulmonary atresia with ventricular septum defect; Pulmonary atresia with ventricular septal defect	1207		H01803	1
215	ファロー四徴症 Tetralogy of Fallot	3303	DOID:6419	H00549	39
216	両大血管右室起始症 Double outlet right ventricle	3426	DOID:6406	H00918	3
217	エプスタイン病 Ebstein disease; Ebstein malformation	1880	DOID:14289	H01783	3
218	アルポート症候群 Alport syndrome	63	DOID:10983	H00581	11
219	ギャロウェイ・モワト症候群 Galloway-Mowat syndrome	2065	DOID:0060364	H01722
220	急速進行性糸球体腎炎 Rapidly progressive glomerulonephritis	280569	DOID:4776	H01688	2
221	抗糸球体基底膜腎炎 Anti-glomerular basement membrane disease	375	DOID:9808	H01721	1
222	一次性ネフローゼ症候群 Primary nephrotic syndrome		DOID:1184	H01657	85
223	一次性膜性増殖性糸球体腎炎 Primary membranoproliferative glomerulonephritis	54370		H01726	5
224	紫斑病性腎炎 Purpura nephritis			H01767	2
225	先天性腎性尿崩症 Congenital nephrogenic diabetes insipidus; Nephrogenic diabetes insipidus	223	DOID:12387	H00252	1
226	間質性膀胱炎（ハンナ型） Interstitial cystitis with Hunners ulcer; Interstitial cystitis	37202	DOID:13949	H01551	108
227	オスラー病；遺伝性出血性末梢血管拡張症 Osler disease; Hereditary hemorrhagic telangiectasia	774	DOID:1270	H00533	19
228	閉塞性細気管支炎 Bronchiolitis obliterans; Obliterating bronchiolitis		DOID:2799	H01873	66
229	肺胞蛋白症（自己免疫性又は先天性） Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis; Congenital pulmonary alveolar proteinosis; Hereditary pulmonary alveolar proteinosis	747, 264675	DOID:12120	H00217	19
229.01	自己免疫性肺胞蛋白症 Autoimmune pulmonary alveolar proteinosis	747			4
229.02	先天性肺胞蛋白症 Congenital pulmonary alveolar proteinosis; Hereditary pulmonary alveolar proteinosis	264675	DOID:12120	H00217	19
230	肺胞低換気症候群 Alveolar hypoventilation syndrome			H01727
231	α1－アンチトリプシン欠乏症 Alpha-1-antitrypsin deficiency	60	DOID:13372	H01103	70
232	カーニー複合 Carney complex	1359	DOID:0050471	H01820	4
233	ウォルフラム症候群 Wolfram syndrome	3463	DOID:10632	H00854	5
234	ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。） Peroxisomal disease（except Adrenoleukodystrophy）			H00205
234.01	ペルオキシソーム形成異常症 Peroxisome biogenesis disorders
234.02	ツェルベーガー症候群 Zellweger syndrome	912	DOID:905		3
234.03	新生児型副腎白質ジストロフィー Neonatal adrenoleukodystrophy	44			1
234.04	乳児レフサム病 Infantile Refsum disease	772	DOID:0050444		1
234.05	根性点状軟骨異形成症１型 Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1	309789	DOID:0110851
234.06	ペルオキシソームβ酸化系酵素欠損症 Peroxisomal beta-oxidation enzyme deficiency
234.07	レフサム病 Refsum disease	773	DOID:10582		4
234.08	プラスマローゲン合成系酵素欠損症；根性点状軟骨異形成症２型３型 Plasmalogen biosynthesis enzyme deficiency; Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 2, type 3
234.09	原発性高シュウ酸尿症Ⅰ型 Primary hyperoxaluria type 1	93598			3
234.10	アカタラセミア（無カタラーゼ血症） Acatalasemia; Acatalasia	926	DOID:2582
234.11	隣接遺伝子症候群 Contiguous ABCD1 DXS1357E deletion syndrome	369942
235	副甲状腺機能低下症 Hypoparathyroidism; Accessory thyroid hypergasia disease		DOID:11199	H01862	39
236	偽性副甲状腺機能低下症 Pseudohypoparathyroidism	97593	DOID:4184	H00244	10
237	副腎皮質刺激ホルモン不応症 ACTH unresponsiveness; Adrenocorticotropic hormone unresponsiveness; Adrenocorticotropic hormone insensitivity			H00256
238	ビタミンD 抵抗性くる病／骨軟化症 Vitamin D-resistant rickets/Vitamin D-resistant osteomalacia			H00214	1
238.01	ビタミンD 抵抗性くる病 Vitamin D-resistant rickets			H00214	1
238.02	ビタミンD 抵抗性骨軟化症 Vitamin D-resistant osteomalacia			H00214	1
239	ビタミンD 依存性くる病／骨軟化症 Vitamin D-dependent rickets; Vitamin D-dependent osteomalacia		DOID:10609	H01143	64
239.01	ビタミンD 依存症１型 Vitamin D-dependent rickets, type 1			H01143
239.02	ビタミンD 依存症２型 Vitamin D-dependent rickets, type 2			H01143
240	フェニルケトン尿症 Phenylketonuria	716	DOID:9281	H00167	55
241	高チロシン血症１型 Hypertyrosinemia type I; Tyrosinemia type 1	882	DOID:0050726	H00165	2
242	高チロシン血症２型 Hypertyrosinemia type II; Tyrosinemia type 2	28378	DOID:0050725	H00165	1
243	高チロシン血症３型 Hypertyrosinemia type III; High tyrosinemia; Tyrosinemia type 3	69723	DOID:0050727	H00165	1
244	メープルシロップ尿症 Maple syrup urine disease	511	DOID:9269	H00172	1
245	プロピオン酸血症 Propionic acidemia	35	DOID:14701	H00175	7
246	メチルマロン酸血症 Methylmalonic acidemia		DOID:14749	H00174	6
247	イソ吉草酸血症 Isovaleric acidemia	33	DOID:14753	H00173
248	グルコーストランスポーター１欠損症 Glucose transporter type 1 deficiency; Glut1 deficiency	71277	DOID:0090045	H00836	5
249	グルタル酸血症１型 Glutaric Acidemia type 1	25		H00178	1
250	グルタル酸血症２型 Glutaric Acidemia type 2	26791	DOID:0060358	H00178	1
251	尿素サイクル異常症 Urea cycle disorder		DOID:9267	H01398	8
251.01	CPSI 欠損症 Carbamoyl phosphate synthetase I deficiency	147	DOID:9280	H00164
251.02	OTC 欠損症 Ornithine transcarbamylase deficiency	664	DOID:9271	H00187	6
251.03	シトルリン血症（古典型、I 型） Citrullinemia type I	247525	DOID:9273		5
251.04	アルギニノコハク酸尿症 Argininosuccinic aciduria	23	DOID:14755		5
251.05	アルギニン血症 Argininemia	90	DOID:9278		3
251.06	NAGS 欠損症 NAGS deficiency	927
252	リジン尿性蛋白不耐症 Lysinuric protein intolerance	470	DOID:0060439	H00899
253	先天性葉酸吸収不全 Congenital folate malabsorption; Hereditary Folate Malabsorption	90045		H01252
254	ポルフィリン症 Porphyria	738	DOID:13268	H01763	7
254.01	急性間欠性ポルフィリン症 Acute intermittent porphyria	79276	DOID:3890		10
254.02	遺伝性コプロポルフィリン症 Hereditary coproporphyria	79273	DOID:13269		2
254.03	異型ポルフィリン症 Variegate porphyria	79473	DOID:4346		2
254.04	赤芽球性（骨髄性）プロトポルフィリン症 Erythropoietic protoporphyria		DOID:13270		9
254.05	晩発性皮膚ポルフィリン症 Porphyria cutanea tarda	101330	DOID:3132		7
254.06	先天性骨髄性ポルフィリン症 Congenital erythropoietic porphyria	79277	DOID:13271
254.07	X 連鎖優性プロトポルフィリン症 X-linked dominant protoporphyria	443197			2
254.08	肝性骨髄性ポルフィリン症 Hepatoerythropoietic porphyria	95159	DOID:5230
255	複合カルボキシラーゼ欠損症 Multiple carboxylase deficiency	148	DOID:857	H00180
255.01	ホロカルボキシラーゼ合成酵素（HCS）欠損症 Holocarboxylase synthetase deficiency	79242	DOID:859
255.02	ビオチニダーゼ欠損症 Biotinidase deficiency	79241	DOID:856		4
256	筋型糖原病 Skeletal muscle glycogenosis; Glycogen storage disease type VII; Muscle glycogen storage disease; Muscular glycogenosis	371, 206959	DOID:11721	H01762	3
256.01	グリコーゲン合成酵素欠損症 Glycogen storage diseases type 0
256.02	筋型糖原病II 型；Pompe 病 Glycogen storage diseases type II; Pompe disease	365	DOID:2752		93
256.03	筋型糖原病III 型；Cori 病 Glycogen storage diseases type III; Cori disease	366	DOID:2748		6
256.04	筋型糖原病IV 型；Andersen 病 Glycogen storage diseases type IV; Andersen disease	367	DOID:2750		4
256.05	筋型糖原病V 型；McArdle 病 Glycogen storage diseases type V; McArdle disease	368	DOID:2746		6
256.06	筋型糖原病VII 型；Tarui 病 Glycogen storage diseases type VII; Tarui disease	371	DOID:11721		3
256.07	筋型糖原病IXd 型 Glycogen storage diseases type IXd
256.08	PGK 欠損症 Phosphoglycerate kinase deficiency
256.09	筋型糖原病X 型 Glycogen storage diseases type X
256.10	筋型糖原病XI 型；Kanno 病 Glycogen storage diseases type XI; Kanno disease
256.11	筋型糖原病XII 型 Glycogen storage diseases type XII
256.12	筋型糖原病XIII 型 Glycogen storage diseases type XIII
256.13	筋型糖原病XIV 型 Glycogen storage diseases type XIV
256.14	筋型糖原病XV 型 Glycogen storage diseases type XV
257	肝型糖原病 Hepatic glycogenosis			H01760
257.01	糖原病Ⅰ－Ⅲ－Ⅵ－Ⅸ型 Glycogen storage disease type I-III-VI-IX
257.02	Ⅳ型糖原病 Glycogen storage disease type IV	367	DOID:2750		4
258	ガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症 Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency; Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency; Galactosemia type 1; GALT deficiency	79239	DOID:9870	H00070	2
259	レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症 Lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency; LCAT deficiency	650	DOID:1391	H00158	2
260	シトステロール血症 Sitosterolemia	2882	DOID:0090019	H00152	4
261	タンジール病 Tangier disease	31150	DOID:1388	H00159	5
262	原発性高カイロミクロン血症 Primary Hyperchylomicronemia			H01784
263	脳腱黄色腫症 Cerebrotendinous xanthomatosis	909	DOID:4810	H00151	3
264	無βリポタンパク血症 Abetalipoproteinemia	14	DOID:1386	H00160	3
265	脂肪萎縮症 Lipodystrophy		DOID:811	H01475	125
265.01	先天性全身性脂肪萎縮症 Generalized congenital lipodystrophy	528
265.02	後天性全身性脂肪萎縮症 Acquired generalized lipodystrophy	79086
265.03	家族性部分性脂肪萎縮症 Familial partial lipodystrophy	98306	DOID:0050440		4
265.04	後天性部分性脂肪萎縮症 Partial acquired lipodystrophy	79087
266	家族性地中海熱 Familial Mediterranean fever	342	DOID:2987	H00288	23
267	高IgD 症候群 Hyper-IgD syndrome; Hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever syndrome	343	DOID:0050452	H00206	4
268	中條・西村症候群 Nakajo-Nishimura syndrome; Autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome; CANDLE syndrome; JMP syndrome	2615, 325004, 324999	DOID:0050553	H01741
269	化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群 Pyogenic arthritis, pyoderma gangrenosum and acne syndrome; PAPA syndrome	69126		H00287
270	慢性再発性多発性骨髄炎 Chronic recurrent multifocal osteomyelitis	324964	DOID:0060645	H01117
271	強直性脊椎炎 Ankylosing spondylitis; Spondylarthritis ankylopoietica		DOID:7147	H01674	187
272	進行性骨化性線維異形成症 Fibrodysplasia ossificans progressiva	337	DOID:13374	H00430	8
273	肋骨異常を伴う先天性側弯症 Congenital scoliosis with rib anomaly			H01851
274	骨形成不全症 Osteogenesis Imperfecta	666	DOID:12347	H00506	36
275	タナトフォリック骨異形成症 Thanatophoric dysplasia	2655	DOID:13481	H01750
276	軟骨無形成症 Achondroplasia	15	DOID:4480	H01749	11
277	リンパ管腫症／ゴーハム病 Lymphangiomatosis; Generalized lymphatic anomaly; Gorham disease; Gorham-Stout disease	141209, 73	DOID:4837	H01735	4
277.01	リンパ管腫症 Lymphangiomatosis; Generalized lymphatic anomaly	141209		H01735	4
277.02	ゴーハム病 Gorham disease; Gorham-Stout disease	73	DOID:4837	H01735	4
278	巨大リンパ管奇形（頚部顔面病変） Huge Lymphatic malformation with cervicofacial lesion; Huge Lymphatic malformation			H01471	9
279	巨大静脈奇形（頚部口腔咽頭びまん性病変） Huge venous malformation with cervical, oral and pharyngeal diffuse lesion; Huge venous malformation			H00531
280	巨大動静脈奇形（頚部顔面又は四肢病変） Huge arteriovenous malformation with cervicofacial or limb lesion; Huge arteriovenous malformation			H01849
281	クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群 Klippel-Trenaunay-Weber syndrome	2346	DOID:2926	H01788	11
282	先天性赤血球形成異常性貧血 Congenital dyserythropoietic anemia	85	DOID:1338	H00917
283	後天性赤芽球癆 Acquired pure red cell aplasia		DOID:1340	H01586	11
284	ダイアモンド・ブラックファン貧血 Diamond-Blackfan anemia	124	DOID:1339	H00237	22
285	ファンコニ貧血 Fanconi anemia	84	DOID:13636	H00238	61
286	遺伝性鉄芽球性貧血 Hereditary sideroblastic anemia			H00982
287	エプスタイン症候群 Epstein syndrome	1019	DOID:0060651	H00578
288	自己免疫性出血病XIII Autoimmune Hemorrhaphilia XIII/13			H01759
289	クロンカイト・カナダ症候群 Cronkhite-Canada syndrome	2930	DOID:6225	H01874
290	非特異性多発性小腸潰瘍症 Chronic nonspecific multiple ulcers of the small intestine			H01853
291	ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型） Hirschsprung disease, entire colon type; Hirschsprung disease, small intestine type	388	DOID:10487	H00910	19
292	総排泄腔外反症 Cloacal exstrophy	93929	DOID:0080175	H01856	1
293	総排泄腔遺残 Persistent cloaca			H01858
294	先天性横隔膜ヘルニア Congenital diaphragmatic hernia	2140	DOID:3827	H01241	32
295	乳幼児肝巨大血管腫 Infant huge hepatic hemangioma; Infant giant liver hemangioma			H01875
296	胆道閉鎖症 Biliary atresia	30391	DOID:13608	H01855	24
297	アラジール症候群 Alagille syndrome	52	DOID:9245	H00551	13
298	遺伝性膵炎 Hereditary pancreatitis	676		H00933	3
299	嚢胞性線維症 Cystic fibrosis	586	DOID:1485	H00218	930
300	IgG4関連疾患 IgG4-related disease	284264		H01761	8
300.01	IgG4関連疾患包括 IgG4-related disease：Comprehensive
300.02	自己免疫性膵炎 Autoimmune pancreatitis	103919			8
300.03	IgG4関連硬化性胆管炎 IgG4-related sclerosing cholangitis	447764			3
300.04	IgG4関連涙腺・眼窩および唾液腺病変 IgG4-related lacrimal gland, orbital, and salivary gland lesions
300.05	IgG4関連腎臓病 IgG4-related kidney disease	449395
301	黄斑ジストロフィー Macular dystrophy			H01770	1
301.01	卵黄様黄斑ジストロフィー（ベスト病） Vitelliform macular dystrophy; Best vitelliform macular dystrophy	1243	DOID:0050661		6
301.02	Stargardt 病 Stargardt disease	827	DOID:0050817		11
301.03	オカルト黄斑ジストロフィー Occult macular dystrophy	247834	DOID:0050578
301.04	錐体ジストロフィー、および錐体杆体ジストロフィー Cone dystrophy; Cone rod dystrophy	1871, 1872	DOID:0050795		3
301.05	X 連鎖性（X 染色体）若年網膜分離症 X-linked juvenile retinoschisis	792	DOID:0060763		2
301.06	中心性輪紋状脈絡膜ジストロフィー Central areolar choroidal dystrophy	75377		H01768
302	レーベル遺伝性視神経症 Leber hereditary optic neuropathy	104	DOID:705	H00068	14
303	アッシャー症候群 Usher syndrome	886	DOID:0050439	H00779	8
304	若年発症型両側性感音難聴 Juvenile-onset bilateral sensorineural hearing loss			H01705
305	遅発性内リンパ水腫 Delayed endolymphatic hydrops			H01706
306	好酸球性副鼻腔炎 Eosinophilic sinusitis			H01765	1
307	カナバン病 Canavan disease	141	DOID:3613	H00074	8
308	進行性白質脳症 Progressive leukoencephalopathy
308.01	皮質下嚢胞をもつ大頭型白質脳症 Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts	2478		H00875
308.02	白質消失病 Leukoencephalopathy with vanishing white matter; childhood ataxia with central hypomyelination (CACH); CACH syndrome	135	DOID:0060868	H00869	1
308.03	卵巣機能障害を伴う進行性白質脳症 Leukoencephalopathy, progressive, with ovarian failure
309	進行性ミオクローヌスてんかん Progressive myoclonic epilepsy (PME/ EPM)	98261	DOID:891	H00810	3
309.01	ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病 Unverricht-Lundborg disease (ULD)	308	DOID:3535	H00810	4
309.02	ラフォラ病 Lafora disease	501	DOID:3534	H00810	4
309.03	良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん Benign adult familial myoclonus epilepsy (BAFME)	86814
310	先天異常症候群 Congenital anomaly syndrome
310.01	1q部分重複症候群 Trisomy 1q	261344
310.02	9q34欠失症候群 9q34 deletion syndrome	96147	DOID:0060352
310.03	コルネリア・デランゲ症候群 Cornelia de Lange syndrome (CdLS)	199	DOID:11725	H00631	2
310.04	スミス・レムリ・オピッツ症候群 Smith-Lemli-Opitz syndrome	818	DOID:14692	H00161	12
311	先天性三尖弁狭窄症 Congenital tricuspid valve stenosis	95459	DOID:4078		1
312	先天性僧帽弁狭窄症 Congenital mitral stenosis	99057	DOID:1754		22
313	先天性肺静脈狭窄症 Congenital pulmonary vein stenosis	3188
314	左肺動脈右肺動脈起始症 Vascular sling
315	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症	2614	DOID:9467	H00464	1
315.01	ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群） Nail-patella syndrome	2614	DOID:9467	H00464	1
315.02	ＬＭＸ１Ｂ関連腎症 LMX1B related nephropathy
316	カルニチン回路異常症 Disorder of carnitine cycle and carnitine transport	309130
316.01	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼI欠損症 Carnitine palmitoyl transferase I deficiency	156	DOID:0090129	H01981
316.02	カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼII欠損症 Carnitine palmitoyl transferase II deficiency	157	DOID:0060235	H01982	1
316.03	カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ欠損症 Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency	159		H01983
316.04	全身性カルニチン欠損症 Organic cation transporter 2 (OCTN2) deficiency; Carnitine uptake defect; Systemic primary carnitine deficiency	158	DOID:14365	H01589	2
317	三頭酵素欠損症 Mitochondrial trifunctional protein (TFP) deficiency	746		H01352	2
318	シトリン欠損症 Citrin deficiency	247582
318.01	新生児肝内胆汁うっ滞症 Neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)	247598
318.02	成人発症II型シトルリン血症 Adult-onset type II citrullinemia (CTLN2); Citrullinemia type II	247585
319	セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症 Sepiapterin reductase deficiency	70594
320	先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症 Inherited glycosylphosphatidylinositol (GPI) deficiencies			H01489
321	非ケトーシス型高グリシン血症 Nonketotic hyperglycinemia	407	DOID:9268	H00191
322	β―ケトチオラーゼ欠損症 Beta-ketothiolase deficiency	134	DOID:14723
323	芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症 Aromatic L-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency	35708	DOID:0090123	H01161	3
324	メチルグルタコン酸尿症 3-Methylglutaconic aciduria (MGCA)	289902	DOID:0060336	H00754
324.01	メチルグルタコン酸尿症I型 3-Methylglutaconic aciduria type 1	67046	DOID:0110002	H00754
324.02	メチルグルタコン酸尿症II型 3-Methylglutaconic aciduria type 2; Barth syndrome	111	DOID:0050476	H00754	5
324.03	メチルグルタコン酸尿症III型 3-Methylglutaconic aciduria type 3	67047	DOID:0110004	H00754
325	遺伝性自己炎症疾患 Hereditary autoinflammatory disease
325.01	NLRC4異常症 NLRC4 associated autoinflammatory disease
325.02	ADA2欠損症 ADA2 deficiency	404553		H01382	20
325.03	エカルディ・グティエール症候群 Aicardi-Goutieres syndrome	51	DOID:0050629
326	大理石骨病 Osteopetrosis	2781	DOID:13533	H00436	16
327	特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。） Idiopathic thrombosis
328	前眼部形成異常 Anterior segment dysgenesis (ASD)	88632	DOID:0060605	H01159	10
329	無虹彩症 Aniridia	77	DOID:12271	H00635	10
330	先天性気管狭窄症 Congenital tracheal stenosis	141127	DOID:3227		12
331	特発性多中心性キャッスルマン病 Idiopathic multicentric castleman disease
332	膠様滴状角膜ジストロフィー Gelatinous drop-like corneal dystrophy	98957	DOID:0060449
333	ハッチンソン・ギルフォード症候群 Hutchinson-Gilford syndrome
334	脳クレアチン欠乏症候群 Cerebral creatine deficiency syndromes	79172	DOID:0050798	H00849
335	ネフロン癆 Nephronophthisis		DOID:12712	H00537	3
336	家族性低βリポタンパク血症1（ホモ接合体） Familial hypobetalipoproteinemia 1 (homozygote)		DOID:0111062
337	ホモシスチン尿症 Homocystinuria	394	DOID:9263	H00183	7
338	進行性家族性肝内胆汁うっ滞症 Progressive familial intrahepatic cholestasis	172	DOID:0070221		3